Identificado gene ligado à cegueira

 

Dois investigadores da Universidade de Alberta, no Canadá, descobriram o gene responsável por alguns tipos de cegueira. Segundo o estudo publicado, ontem, por Joe Casey e Yves Sauvé, o gene AE3/SIc4a3, envolvido na regulação do PH da retina, tem um papel importante no desenvolvimento de doenças oftalmológicas.

Com base em experiências feitas em ratos, os investigadores concluíram que "o AE3 mantém então o balanço ácido, removendo o desperdício de CO2 gerado pelo foto-receptor", pelo que a sua interrupção pode levar ao desenvolvimento de vários tipos de cegueira. A identificação do gene como estando relacionado com este tipo de patologia abre as portas àcriação de novos métodos de diagnóstico possíveis, em especial para doenças como as Distrofias Hereditárias da Retina (DHR).

Os investigadores canadianos referem que, apesar de não existir uma ligação directa entre o SIc4a3 e as DHR, há semelhanças entre os sintomas apresentados pelos ratos com deficiência do gene e pelos indivíduos com DHR. Assim, os ratos parecem ser um primeiro modelo de estudo das condições que conduzem a estes géneros de cegueira, até então incuráveis.

As Distrofias Hereditárias da Retina resultam de alterações genéticas hereditárias, que se traduzem em retinose pigmentar, distrofia de cones, doença de Stargardt e doença de Best, entre outras.

 

Fonte: Jornal de Notícias / NBRSolutions